Un equipo de investigadores de la Universidad de Mie, en Japón, logró un avance científico sin precedentes al eliminar en células humanas la copia adicional del cromosoma 21, responsable del síndrome de Down. El estudio, publicado en 2025 en la revista científica PNAS Nexus, representa la primera demostración exitosa de que es posible corregir a nivel celular la alteración genética que origina esta condición. El hallazgo ha despertado gran interés en la comunidad científica internacional debido a su potencial para transformar el tratamiento de enfermedades genéticas causadas por anomalías cromosómicas.
El síndrome de Down, también conocido como trisomía 21, se produce cuando una persona posee tres copias del cromosoma 21 en lugar de las dos habituales. Esta condición genética afecta el desarrollo físico y cognitivo de quienes la presentan y está asociada con diversas complicaciones de salud, entre ellas enfermedades cardíacas congénitas, alteraciones metabólicas y un mayor riesgo de desarrollar ciertos trastornos neurológicos. Hasta ahora, los tratamientos se enfocaban en mejorar la calidad de vida de los pacientes, sin la posibilidad de actuar directamente sobre la causa genética que origina la condición.
La investigación fue encabezada por el doctor Ryotaro Hashizume y su equipo, quienes utilizaron la tecnología de edición genética CRISPR-Cas9, una herramienta capaz de realizar modificaciones precisas en el ADN. Mediante el diseño de múltiples secuencias guía, los científicos lograron identificar y eliminar selectivamente la tercera copia del cromosoma 21 presente en células humanas cultivadas en laboratorio. Esta estrategia, denominada “rescate trisómico”, permitió restaurar la cantidad normal de cromosomas sin afectar significativamente el material genético restante.
Los resultados obtenidos fueron especialmente alentadores. Las células corregidas mostraron una normalización en la actividad de numerosos genes que previamente se encontraban alterados por la presencia del cromosoma extra. Además, los investigadores observaron mejoras en funciones celulares relacionadas con el desarrollo neuronal y la regulación metabólica, lo que sugiere que la eliminación de la trisomía podría revertir algunos de los efectos biológicos asociados con el síndrome de Down. Estos hallazgos constituyen una prueba de concepto sólida sobre la posibilidad de corregir anomalías cromosómicas mediante edición genética avanzada.
A pesar de la relevancia del descubrimiento, los especialistas señalan que la investigación aún se encuentra en una etapa experimental. El procedimiento solo ha sido probado en células humanas cultivadas en laboratorio y todavía enfrenta importantes desafíos antes de poder aplicarse en pacientes. Entre ellos destacan la necesidad de garantizar una precisión absoluta en la edición genética, evitar modificaciones no deseadas en otros cromosomas y demostrar la seguridad del procedimiento en estudios preclínicos y clínicos. Por ello, los expertos consideran que aún podrían transcurrir varios años antes de que esta tecnología tenga aplicaciones médicas concretas.
Sin embargo, el impacto potencial de este avance es enorme. Más allá del síndrome de Down, la capacidad de eliminar cromosomas adicionales abre nuevas posibilidades para el tratamiento de otras enfermedades genéticas complejas y fortalece el papel de la edición genética como una de las áreas más prometedoras de la medicina moderna. El trabajo desarrollado por la Universidad de Mie marca un hito en la biotecnología contemporánea y demuestra que la corrección de alteraciones cromosómicas, considerada durante décadas un objetivo inalcanzable, podría convertirse en una realidad en el futuro de la medicina personalizada.
Referencias bibliográficas
Hashizume, R., et al. (2025). Trisomic rescue via allele-specific multiple chromosome cleavage using CRISPR-Cas9 in trisomy 21 cells. PNAS Nexus.
Mie University. (2025). Innovative Approach Developed for Removing Extra Chromosome 21 in Cells from Individuals with Down Syndrome Using CRISPR-Cas9 Genome Editing Technology.
Reuters. (2025). Gene editing may hold key to preventing Down syndrome.
UNAM Global. (2025). Científicos japoneses logran inactivar en laboratorio el cromosoma 21 extra asociado al síndrome de Down.
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