Científicos han desarrollado una terapia génica revolucionaria que, con una sola inyección intracoclear, puede restaurar la audición en tan solo cuatro semanas en pacientes previamente sordos de nacimiento. Esta técnica consiste en insertar una copia funcional del gen defectuoso OTOF, que es esencial para la producción de la proteína otoferlina en las células ciliadas del oído interno. Esta proteína es vital para convertir las vibraciones sonoras en señales que el cerebro puede interpretar.
En un ensayo reciente publicado en Nature Medicine y realizado en China con 10 participantes de entre 1 y 24 años, todos presentaron mejoras auditivas sustanciales en el primer mes tras recibir la inyección de un virus adenoasociado sintético (AAV) portador del gen OTOF.
. Antes de la intervención, los pacientes necesitaban sonidos de hasta 106 dB para percibirlos —un nivel de ruido ensordecedor—, pero un mes después respondían a frecuencias de alrededor de 52 dB, lo que permite comprender conversaciones cotidianas.
El tratamiento no se limitó a niños: incluyó adolescentes y jóvenes adultos, lo que demuestra su eficacia en múltiples rangos de edad. Los efectos adversos fueron mínimos, con reducciones leves en neutrófilos y sin reacciones graves.
Uno de los casos más destacados es el de una niña de siete años que, en pocos meses, no solo recuperó la audición, sino que también mejoró el habla y la capacidad de localizar sonidos .
Otro estudio independiente en el Reino Unido y Estados Unidos logró restaurar la audición parcialmente en niños con neuropatía auditiva DFNB9, mostrando respuestas ya a las cuatro semanas posteriores.
En China, cinco niños tratados en ambos oídos mostraron mejoras marcadas desde la cuarta semana, pudiendo además localizar sonidos y disfrutar de la música.
Estos resultados evidencian que la terapia génica orientada al gen OTOF puede transformar vidas al permitir a personas recuperar la audición sin necesidad de implantes cocleares. El impacto va más allá del beneficio auditivo: recuperar la capacidad de comunicarse mejora enormemente la calidad de vida, el desarrollo del lenguaje y la integración social.
¿Y qué sigue?
A corto plazo, los investigadores planean ampliar los ensayos para incluir otras mutaciones más comunes, como las causantes de sordera por los genes GJB2 o TMC1. Empresas como Akouos (filial de Eli Lilly), Regeneron y Otovia también avanzan con terapias similares, todas usando la misma estrategia de entrega génica intracoclear.
No obstante, se deben realizar seguimientos a largo plazo para evaluar la durabilidad de los efectos y posibles respuestas inmunitarias. Además, solo funciona en tipos específicos de sordera genética —no en pérdidas por envejecimiento o ruido ambiental— y su efectividad depende de administrar el tratamiento durante la “ventana” crítica de desarrollo auditivo, especialmente en la infancia temprana .
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