{"id":3755,"date":"2026-06-06T19:35:46","date_gmt":"2026-06-06T19:35:46","guid":{"rendered":"https:\/\/uvp.mx\/uvpblog\/tehuacan\/?p=3755"},"modified":"2026-06-06T19:35:46","modified_gmt":"2026-06-06T19:35:46","slug":"cientificos-japoneses-eliminan-el-cromosoma-extra-del-sindrome-de-down-un-avance-que-podria-revolucionar-la-medicina-genetica","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/uvp.mx\/uvpblog\/tehuacan\/?p=3755","title":{"rendered":"CIENT\u00cdFICOS JAPONESES ELIMINAN EL CROMOSOMA EXTRA DEL S\u00cdNDROME DE DOWN: UN AVANCE QUE PODR\u00cdA REVOLUCIONAR LA MEDICINA GEN\u00c9TICA."},"content":{"rendered":"\n
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Un equipo de investigadores de la Universidad de Mie, en Jap\u00f3n, logr\u00f3 un avance cient\u00edfico sin precedentes al eliminar en c\u00e9lulas humanas la copia adicional del cromosoma 21, responsable del s\u00edndrome de Down. El estudio, publicado en 2025 en la revista cient\u00edfica PNAS Nexus<\/em>, representa la primera demostraci\u00f3n exitosa de que es posible corregir a nivel celular la alteraci\u00f3n gen\u00e9tica que origina esta condici\u00f3n. El hallazgo ha despertado gran inter\u00e9s en la comunidad cient\u00edfica internacional debido a su potencial para transformar el tratamiento de enfermedades gen\u00e9ticas causadas por anomal\u00edas cromos\u00f3micas.<\/p>\n\n\n\n

El s\u00edndrome de Down, tambi\u00e9n conocido como trisom\u00eda 21, se produce cuando una persona posee tres copias del cromosoma 21 en lugar de las dos habituales. Esta condici\u00f3n gen\u00e9tica afecta el desarrollo f\u00edsico y cognitivo de quienes la presentan y est\u00e1 asociada con diversas complicaciones de salud, entre ellas enfermedades card\u00edacas cong\u00e9nitas, alteraciones metab\u00f3licas y un mayor riesgo de desarrollar ciertos trastornos neurol\u00f3gicos. Hasta ahora, los tratamientos se enfocaban en mejorar la calidad de vida de los pacientes, sin la posibilidad de actuar directamente sobre la causa gen\u00e9tica que origina la condici\u00f3n.<\/p>\n\n\n\n

La investigaci\u00f3n fue encabezada por el doctor Ryotaro Hashizume y su equipo, quienes utilizaron la tecnolog\u00eda de edici\u00f3n gen\u00e9tica CRISPR-Cas9, una herramienta capaz de realizar modificaciones precisas en el ADN. Mediante el dise\u00f1o de m\u00faltiples secuencias gu\u00eda, los cient\u00edficos lograron identificar y eliminar selectivamente la tercera copia del cromosoma 21 presente en c\u00e9lulas humanas cultivadas en laboratorio. Esta estrategia, denominada \u201crescate tris\u00f3mico\u201d, permiti\u00f3 restaurar la cantidad normal de cromosomas sin afectar significativamente el material gen\u00e9tico restante.<\/p>\n\n\n\n

Los resultados obtenidos fueron especialmente alentadores. Las c\u00e9lulas corregidas mostraron una normalizaci\u00f3n en la actividad de numerosos genes que previamente se encontraban alterados por la presencia del cromosoma extra. Adem\u00e1s, los investigadores observaron mejoras en funciones celulares relacionadas con el desarrollo neuronal y la regulaci\u00f3n metab\u00f3lica, lo que sugiere que la eliminaci\u00f3n de la trisom\u00eda podr\u00eda revertir algunos de los efectos biol\u00f3gicos asociados con el s\u00edndrome de Down. Estos hallazgos constituyen una prueba de concepto s\u00f3lida sobre la posibilidad de corregir anomal\u00edas cromos\u00f3micas mediante edici\u00f3n gen\u00e9tica avanzada.<\/p>\n\n\n\n

A pesar de la relevancia del descubrimiento, los especialistas se\u00f1alan que la investigaci\u00f3n a\u00fan se encuentra en una etapa experimental. El procedimiento solo ha sido probado en c\u00e9lulas humanas cultivadas en laboratorio y todav\u00eda enfrenta importantes desaf\u00edos antes de poder aplicarse en pacientes. Entre ellos destacan la necesidad de garantizar una precisi\u00f3n absoluta en la edici\u00f3n gen\u00e9tica, evitar modificaciones no deseadas en otros cromosomas y demostrar la seguridad del procedimiento en estudios precl\u00ednicos y cl\u00ednicos. Por ello, los expertos consideran que a\u00fan podr\u00edan transcurrir varios a\u00f1os antes de que esta tecnolog\u00eda tenga aplicaciones m\u00e9dicas concretas.<\/p>\n\n\n\n

Sin embargo, el impacto potencial de este avance es enorme. M\u00e1s all\u00e1 del s\u00edndrome de Down, la capacidad de eliminar cromosomas adicionales abre nuevas posibilidades para el tratamiento de otras enfermedades gen\u00e9ticas complejas y fortalece el papel de la edici\u00f3n gen\u00e9tica como una de las \u00e1reas m\u00e1s prometedoras de la medicina moderna. El trabajo desarrollado por la Universidad de Mie marca un hito en la biotecnolog\u00eda contempor\u00e1nea y demuestra que la correcci\u00f3n de alteraciones cromos\u00f3micas, considerada durante d\u00e9cadas un objetivo inalcanzable, podr\u00eda convertirse en una realidad en el futuro de la medicina personalizada.<\/p>\n\n\n\n

Referencias bibliogr\u00e1ficas<\/strong><\/p>\n\n\n\n

Hashizume, R., et al. (2025). Trisomic rescue via allele-specific multiple chromosome cleavage using CRISPR-Cas9 in trisomy 21 cells<\/em>. PNAS Nexus<\/em>.<\/p>\n\n\n\n

Mie University. (2025). Innovative Approach Developed for Removing Extra Chromosome 21 in Cells from Individuals with Down Syndrome Using CRISPR-Cas9 Genome Editing Technology<\/em>.<\/p>\n\n\n\n

Reuters. (2025). Gene editing may hold key to preventing Down syndrome<\/em>.<\/p>\n\n\n\n

UNAM Global. (2025). Cient\u00edficos japoneses logran inactivar en laboratorio el cromosoma 21 extra asociado al s\u00edndrome de Down<\/em>.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

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